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            【健康科普】唐篩高危做無創DNA還是羊穿

            發布時間:2019-10-25    點擊數:486
              唐氏綜合征是一種偶發性疾病,所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,先天愚型,伸舌樣癡呆,生活不能自理,并伴有復雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。




            從懷孕16周開始,作為準媽媽來講,在所有的正常孕婦里頭,唐氏綜合癥的篩查一個非常重要的篩選檢查。 需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說化驗指數偏高時,懷有“唐”寶寶的機會較高,但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高,但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面,即使化驗指數正常,也不能保證胎兒肯定不會患病。篩查的目的不是診斷某一種疾病,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

            羊水穿刺是在確認前期診斷為高危唐氏綜合癥的境況下,(風險大于1/270以上才算是高危),需要進一步檢查醫生便建議進行羊穿手術。無論唐氏篩查技術如何進步,目前還沒有任何技術可以替代羊水穿刺檢查。因此抽血化驗一旦得到高危結果,仍需做羊水穿刺檢查。

            唐篩高危做無創DNA還是羊穿?

            無創DNA檢查也是篩查唐氏兒的一種手段,無論采取何種篩查方法(唐篩/無創DNA),得到高危的結論就需要進一步的檢查:如羊水穿刺、絨毛活檢、臍血穿刺等檢查,而不是反復進行篩查檢查。從規范上講:唐氏篩查高危結果出來后,下一步應該進行羊水穿刺,這樣可以獲得最后結論。如果繼續選擇無創DNA檢查,其檢查的結果仍然是篩查結論,孩子的去留仍需羊水穿刺的結論。

            羊水穿刺目前是診斷的金標準,無創DNA檢測取代不了羊水穿刺的檢查。如果羊水穿刺染色體異常,可能需要引產中止妊娠。若唐篩正常范圍內,無需處理。若唐篩結果臨界,也可進一步行胎兒無創DNA佐證,根據結果決定是否羊穿,或者直接進行羊水穿刺進行診斷。

            羊水穿刺檢查適應癥

            孕婦年齡大于等于35歲;預產期年齡大于等于35歲;超聲軟指標;篩查結果高危;家庭有遺傳病;既往出生異常胎兒;孕早期接受有毒物;反復流產等。

            羊水穿刺有風險嗎

            羊水穿刺確實存在風險,但發生率很低。它的總風險率,導致胎兒流產的風險一般來說,通常認為,羊水穿刺發生流產的概率在0.25%~0.5%之間,但是這個風險在臨床醫學研究上并沒有一致的結論。而且,現在像大中型的醫院,原則上,做羊水穿刺必須是在B超下面做。也就是說,醫生必須在B超監測下實施穿刺,躲開孩子和胎盤。所以這樣對孩子造成損傷的可能性就更小了。

            羊水穿刺術

            羊水穿刺術的實施時間:做產前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠17~24周。因為這時胎兒小,羊水相對較多,胎兒漂在羊水中,周圍有較寬的羊水帶,用針穿刺抽取羊水時,不易刺傷胎兒,抽取20毫升羊水,只占羊水總量的1/20~1/12,不會引起子宮腔驟然變小而流產,而且這個時期羊水中的活力細胞比例最大,細胞培養成活率高,可供制片、染色,作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定,也可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。測定羊水中甲胎蛋白,還可診斷胎兒開放性神經管畸形等。

            羊水穿刺術注意事項

            1.術前三天禁止同房;術前一天請沐浴;術前10分鐘請排盡小便。  2.若術前3~7天有感冒、發熱、皮膚感染等異常,請在術前登記時告知醫生。 3.如有過敏史,特殊疾病史和其他需要說明的情況,請在術前登記時告知醫生。  4.術后至少靜坐休息1小時后,方可乘車回家;外地病人當晚最好在本市住宿。  5.術后72小時內不沐浴,多注意休息,盡量休息一周,前三天盡量臥床休息,后四天最好在家休息,避免大量的運動,逛街,做家務以及搬運重物等體力勞動。6.術后半個月禁止同房。 7.術后三天里如有腹痛、腹脹、陰道流水、流血、發熱等癥狀,這些都是懷孕處于危險情況的跡象,請速到醫院婦產科就診。

            羊水穿刺術過程

            1、穿刺羊水前,可讓孕婦臥床連續翻轉五次體位,使子宮內羊水中的胎兒細胞懸浮起來,方便穿刺抽取更多的胎兒細胞。

            2、采用B超探查確定腹部穿刺點(羊水多且無胎兒肢體處),或在B超監測下實施穿刺。

            3、使用穿刺包按無菌要求消毒穿刺點,鋪洞巾,用穿刺針頭穿刺,緩緩抽取10-20毫升羊水,沿管壁緩緩注入無菌離心管,用無菌封口封好;

            4、常規離心,無菌條件下打開封口,棄上清液,留1毫升左右羊水混勻細胞沉淀物成細胞懸液用于基因測試或細胞培養;

            5、將上述用于基因測試的細胞懸液1毫升裝到準備好的1.5毫升無菌封口塑料離心瓶內;密封后連同孕婦的詳細檢測記錄資料一起加上冰袋封好送往測試單位,測試單位收到后會留檔并做基因測試;

            6、用于細胞培養則將懸液均勻分配到準備好的培養瓶內,無菌封口后置二氧化碳培養箱培養;每隔幾天用倒置顯微鏡觀察生長情況,根據需要更換部分培養基;培養15-20天,當細胞鋪滿瓶壁時,可收獲細胞進行染色體分析。

            簡言之,羊穿,就是在B超的引導下用一根針頭扎入你的羊水里吸取一點羊水,然后拿出來放實驗室里經過大概一個多星期的染色體培養來確定嬰兒是否有染色體異常等。這項實驗確實是有風險的,但是準確率超過99%。

            唐氏篩查、無創DNA和羊水穿刺

            1、唐氏篩查(篩查)--(檢出率70%左右)

            是目前全世界最通用的做法,但是其準確率不高,檢出率也低,主要是因為其很容易漏診或出現假陽性,增加了大家的心理負擔的同時,會增加很多的無效羊水穿刺。

            準媽媽檢查結果為“高?!敝皇潜砻髁颂夯继剖蟽旱母怕矢哂?/270,但并不表示胎兒就一定為唐氏兒。所以,接下來要近一步確診胎兒是否真的是唐氏兒,需要做羊水穿刺來確認。

            2、胎兒無創DNA (篩查21.18.13-三體準確率95%以上,不能對全部染色體篩查)。

            新興項目,基因檢測手段應用于產檢,該技術2010年開始進入臨床。原理很簡單,胎兒的細胞通過胎盤會滲透到母血中,被母體免疫系統破壞,胎兒的DNA就會殘留下來。抽5ml的母血,就足夠檢測出胎兒的DNA。其篩查21.18.13-三體等疾病的準確率高,是一個前景很被看好的產前檢測項目。

            有些婦產專家認為:如果和唐氏篩查比較,選擇早+中篩,認為選擇沒有錯,因為有一定的準確率和篩出率;但是如果錯過了早篩,只能做中篩的話,就不是很推薦了,可以直接跳過做無創DNA。但,需要說明的是,無創DNA只是一個篩查試驗,不能100%排除胎兒的異常,無創DNA對雙胎和嵌合的染色體異常是個盲區,必要的時候還是需要進行羊水穿刺的。

            3、羊水穿刺(診斷標準--接近100%,對全部染色體檢測)。

            診斷的金標準,無創DNA取代不了羊水穿刺的診斷。

            許多孕婦的疑惑是:唐氏高危的時候,該做無創還是做羊穿呢?這個問題需要綜合考慮。比如風險值較高,建議直接羊穿,如果對于穿刺有心理顧慮,在簽訂過知情同意后也可以做無創,但如果無創有問題應該拋開顧慮,做羊穿確診。又比如對一些早孕期服藥、接觸射線、家族有遺傳病、高齡產婦、曾有過產下畸形嬰兒、或胎兒合并超聲異常等高危因素的準媽媽而言,因為考慮到無創DNA無法進行全面的染色體檢查等,還是建議這部分高危媽媽,進行羊水穿刺檢查并視情況加做染色體芯片,才能更全面更放心的檢查胎兒各種染色體異常。

            【撰稿  劉蓉】





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